主持人：各位领导、各位同仁，媒体朋友们，大家上午好！今天我们在此举行《佛山市医疗救助办法》新闻发布会，感谢大家在百忙之中来参加这次发布会。我是此次发布会主持人，市医疗保障局党组书记、局长王培星。
广大市民的医疗保障历来都是佛山市委市政府最为重视和关心的民生问题之一，市医疗保障局成立以来，认真贯彻落实市委市政府决策部署，主动研究、主动谋划、主动推出回应民生关切的医疗保障政策，特别是此次新冠肺炎疫情的爆发给困难群众的生活、生产都带来了一定的影响。《佛山市医疗救助办法》的修订出台正是基于进一步提高困难群众医疗保障待遇的初衷，主动出台的政府托底保障政策。
大家都知道，去年年底我们在这里也举办了一个新闻发布会，推出“平安佛医保”，“平安佛医保”也是和基本医疗保险、大病保险相衔接的一个保险。在这个基础上，我们又推出这样一个托底的《佛山市医疗救助办法》，下一步可能在慈善捐助这一块还要再做一些努力，这就实现了中共中央今年5号文发出的会议精神，2030年实现的目标即“基本+大病+补充商业保险+健康保险+医疗救助托底”的这样一个完整的体系。
参加今天新闻发布会的领导来宾：
广东省医学会常务副会长兼秘书长 李国营
广东省医学会罕见病分会主任委员 刘丽
暨南大学副教授 夏苏建
主席台还有田园副局长、梁丹怡副局长、社保局副局长李剑文和市医保局张正副科长
首先由市医疗保障局对《佛山市医疗救助办法》做一个发布，第二个环节由媒体朋友进行互动，回答记者朋友提出的问题，第三个环节由市医保局与广东省医学会罕见病学分会开展佛山市罕见病医疗救助合作签约仪式，第四个环节对罕见病知识科普授课。
下面进行第一个环节，请市医疗保障局副局长梁丹怡发布《佛山市医疗救助办法》。
市医疗保障局副局长梁丹怡：
尊敬的各位领导，各位来宾、记者朋友们：
大家早上好！
4月1日起，《佛山市医疗救助办法》正式实施。这是佛山市委、市政府坚持以习近平新时代中国特色社会主义思想为指引，深入贯彻落实党的十九大精神，深入贯彻落实习近平总书记对广东重要讲话和重要指示批示精神，积极响应《中共中央 国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》要求，聚焦脱贫攻坚，聚焦特殊群体，聚焦群众关切，更好履行健全多层次的医疗保障体系等职责所推行的一项重要民生政策。
近年来，我市不断完善医疗救助政策，在全面提升困难群众医疗救助力度的同时，新增普通门诊救助、门诊特定病种救助、住院二次医疗救助和因病致贫医疗救助等多项政策，妥善保障了困难群众的基本医疗权益。即将实施的《办法》既立足佛山实际，又突出前瞻性、引导性，在原有的《佛山市困难群众医疗救助暂行办法》基础上，进一步新增了医疗救助对象、进一步扩大了医疗救助范围、进一步简化了医疗救助流程、进一步提升了医疗救助待遇、进一步强化了市级统筹，充分体现了佛山医疗保障工作"高标准起步、高质量发展、高水平民生"的要求，充分展示了极具佛山特色的医疗保障人文关怀。有五个方面：
一、《办法》扩大了重点救助对象范围，筑牢医疗保障底线
《办法》将孤儿和事实无人抚养儿童一并纳入重点医疗救助对象范围,享受与特困供养人员一样的医疗救助待遇，最高救助比例达100%。目前，佛山市户籍的最低生活保障对象、特困供养人员、最低生活保障临界对象、孤儿和事实无人抚养儿童均为重点医疗救助对象。
二、《办法》扩大了医疗救助范围，实现制度新突破
将罕见病医疗救助对象纳入医疗救助范围，并单独制定罕见病医疗救助政策。在国内，佛山是首个将国家罕见病目录中的罕见病纳入医疗救助范围的地级市，这是一个制度的突破。
《办法》规定本市户籍罕见病困难患者在指定的罕见病定点医疗机构诊治发生的药品和治疗性食品的费用，经家庭经济状况核对后，符合有关条件的按80%的比例予以救助，年度救助限额30万元。这个救助政策最大的亮点是将原来罕见病患者使用不纳入基本医疗保险报销范围的门诊专用药品、治疗性食品费用纳入医疗救助范围，这是对佛山市户籍罕见病困难患者一个切实有效的政策保障。
三、《办法》提高了医疗救助待遇，切实惠及困难群众
《办法》为四类人群提供了医疗救助待遇保障。一是提高救助标准，尽可能免除重点医疗救助对象医疗费用。重点医疗救助对象的普通门诊医疗救助、门特门慢医疗救助、住院首次医疗救助均提高救助比例，免除普通门诊医疗救助需1000元以上起付的条件，未备案到市外异地联网医疗机构就医不再降报。二是统一并提高全市因病致贫医疗救助对象救助的水平。因病致贫救助对象家庭成员名下金融资产人均金额由不超本市12个月低保临界标准放宽到24个月低保标准。我们的待遇补助比例80%，年中最高救助限额15万。三是新增罕见病医疗救助对象用药救助。经基本医疗保险、大病保险和各类补充医疗保险核报，剩余个人需要支付的费用由其个人先行支付后，年度最高救助限额为30万元。四是给予"两病"儿童医疗救助对象合规医疗费用的全额救助。也就是说，本市医疗保险的参保人是0—14周岁（含14岁）急性白血病及先天性心脏病儿童"及，其在市内医保定点医疗机构住院的合规医疗费用，经基本医疗保险、大病保险核报后，剩余合规医疗费用通过医疗救助"一站式"结算系统按100%的救助比例予以救助，且不设年度救助上限。
四、《办法》简化了医疗救助流程，方便群众接受救助
《办法》进一步完善全市标准统一的医疗救助经办系统，推进社会救助信息平台与医保综合信息系统的全面对接，打通医疗保险与医疗救助无缝衔接的"一站式"即时结算，为群众提供高效便捷的经办服务。一是将重点医疗救助对象普通门诊救助、门特门慢救助和住院救助纳入医疗救助"一站式"即时结算系统。二是推进社会救助信息平台与医保综合信息系统的全面对接，实现重点医疗救助对象身份信息和医疗费用结算信息的实时互联互通。三是通过系统智能识别，重点医疗救助对象只需凭身份证、社保卡即可在市内医保定点医疗机构直接享受医疗救助，方便了困难群众就医。
五、《办法》强化了市级统筹，确保医疗救助规范化管理
《办法》强化了市级统筹，进一步构建由基本医疗保险、大病保险、补充医疗保险和医疗救助组成一体化的医疗保障制度体系。健全全市统一规范的医疗救助制度，由市级层面统一制定救助对象、救助标准、资金管理和经办规程，各区负责具体政策执行。
《办法》进一步完善全市标准统一的医疗救助业务系统经办，因病致贫救助对象和罕见病医疗救助对象的零星报销走信息化办理流程，强化医疗救助信息规范化管理，便于进行分析统计和监管。
下一步，我们将重点开展四项工作，确保《办法》的各项保障措施有效实施：
一是尽快制定并颁布《佛山市医疗救助办法实施细则》和《经办规程》，确保政策落地实施。
二是广泛开展对《办法》的社会宣传，营造全社会关注困难群众的良好氛围，使每位遇到困难的群众求助有门。我们将创新工作方法，加大普法宣传力度，让群众了解得清楚，理解得明白。帮助符合条件的困难群众了解并申请医疗救助。
三是全面开展《办法》的培训，尤其是对镇（街道）一线工作人员的业务培训，让他们熟练掌握好、运用好为困难群众服务的有关政策和操作流程。
四是在《办法》的实施过程中，进一步优化调整医疗救助工作机制，提高医疗救助管理服务质量。
我今天的发布内容就到这里，谢谢各位！
主持人：刚才梁丹怡副局长对《佛山市医疗救助办法》的情况跟大家作了说明，大家可能知道基本保险和大病保险都是参保人根据国家的政策来出保费的，“平安佛医保”是在群众自愿的情况下由个人出保费。《佛山市医疗救助办法》的这个钱是由政府来买单、由政府来托底，它推出的意义是非凡的。
下面进入我们的媒体提问环节。
佛山日报：预计文件什么时候出台？怎么和《佛山市医疗救助办法》这三个文件之间怎么样有效衔接？
佛山市医疗保障局副局长梁丹怡：我们在《办法》制定草拟过程中同步来草拟刚才说到的实施细则和规范规程，是为了更好地落实这个《办法》，使它的措施性更强、管理更规范。实施细则前期规范性文件的流程基本走完了，近期经过司法局审核以后就会向政府报告，审批以后就可以以医保局的名义来印发，估计时间在4月份就可以完成。《规程》这一块我们已经跟各个区、镇街、民政、社保系统工作人员进行了征求意见，我们完善以后，会以医保、民政和社保三家联合发文的形式来发布，预计也是在这个月会发布。刚才说到了，在发布《细则》之间我们还是按照《办法》实施的，《细则》只是对《办法》的细化。
南方日报：这次制定的医疗救助办法，对于佛山医疗救助方面是如何统筹考虑的？
佛山市医疗保障局副局长梁丹怡：我们从三个方面作了考虑：第一，救助是在整个医疗保障制度体系里面的重要组成部分，重点是保障困难群众享受医疗服务的托底政策。这个办法的推出迅速响应中央和国家近期对医疗救助改革的新要求，特别是今年2月份习近平总书记在深改委十二次会议上明确指出，我们要健全重大疾病医疗保险的医疗救助这个制度，要探索建立特定群体的医药费用豁免制度。3月份中共中央和国务院印发《关于深化医疗保障制度改革的意见》，其中很明确提出，我们要健全一个统一规范的医疗救助制度，而且要探索罕见病的用药保障机制。另外，也强调要鼓励社会慈善捐赠，统筹调动慈善医疗救助力量，来支持医疗互助有序地发展。第二，考虑到优化医疗救助制度的衔接。去年医疗保障局成立以后，就将医疗救助职能从民政划到医保局，刚才也提到，我们整个体系从基本到大病到医疗救助，这个医疗体系要很好地衔接，更好地发挥制度的梯次保障作用，所以这一次我们对原来的做法进行了提升，同时我们也在这一次《办法》中将相关部门的职能进行了明确，包括民政、医疗保障部门、医保经办机构各自的职责分工。第三，要深化市级统筹的需要，这也是根据省医保局和省民政厅等八部门对医疗救助“一站式”结算的内容有很多新的规定，特别是重点救助对象的范围的界定、身份的确定和“一站式”的结算、资助参保的流程等都作了新的规范，我们在市级层面进行一个统一，让我们的制度在五区都有一个统一的规范落地，五区困难群众都能够得到更加公平的保障。
羊城晚报：重点医疗救助对象发生医疗救助的费用如何报销？
市社保局副局长李剑文：重点医疗救助对象的新政策的支付范围、比例和项目刚才作了通报，关于医疗费用的报销问题，我从两个方面回答：第一，重点医疗救助对象在市内类医疗定点医疗机构诊治普通疾病、门特门慢病种和住院所产生的医疗费用均可在市内医疗结算系统上进行医疗救助的“一站式”即时结算。如果是在国家和广东省异地就医的联网结算平台上的医疗机构住院的话，可以通过国家和省的异地联网结算平台直接结算。整个过程刚才介绍了，是全程智能、互通互联的。
第二，如果因为各种原因暂时不能够通过医疗结算系统进行医疗救助“一站式”即时结算的，当然也没有问题，如果是在市内医疗就医的话，由治疗的医院挂账，待系统处理好之后再予以结算。如果是在市外联网的医院就医，我们的救助对象可提供相关的资料，到参保所属的社保经办机构来进行医疗救助费用的零星报销。进行零星报销的程序和基本医疗零星报销的程序是一致的。
总的来说，我们的重点医疗救助对象只需要支付经基本医疗保险、大病医疗保险和医疗救助报销后剩余的医疗费用。刚才也介绍了，这就是一个托底的政策，可以有效地解决重点医疗救助对象出院以后要先行垫付费用困难的问题，也切实地方便医疗医疗对象的治疗。
佛山电视台：罕见病的医疗救助政策是这次《办法》新增的政策，也是在国内处于领先位置，请问制定政策的时候出于怎样的考虑？
市医保局待遇保障和服务管理科副科长张正：首先罕见病本身就具有发病率比较低、患病人数比较少的特点。由于受医保目录报销的限制和限额的限制，导致基本医保没有办法完全解决罕见病的费用问题。这里举一个案例，以罕见病中的庞贝病为例，其发病率大概为四万分之一，一年医疗费用需要上百万元，需要终身服药，对于患者来说只要患病足以拖垮一个家庭。佛山在广东是第三大经济体，应该让全体市民更好享受全市发展的红利，同时让更多需要帮助的困难家庭能够得到政府的救助，体现佛山政府的担当，体现出暖心的城市温度。在市委市政府的坚强领导下，市医保局前期充分调研，也委托罕见病学专门机构研究论证，并根据国家罕见病目录、罕见病临床诊断和用药规范、罕见病现状等因素，确定具体的医疗救助、治疗性食品以及定点医疗机构的目录，切实为罕见病患者带来福音。今年3月5日，中共中央国务院关于医疗保障制度改革的意见的规定，也提到要探索罕见病用药保障机制的目标，也意味着接下来罕见病患者用药保障问题会得到国家层面更多的支持。佛山市委市政府这次率先出台这个政策，其实也是跟国家层面的要求不谋而合，也更能体现出佛山政府的主动担当、主动作为的为民情怀。同时，我们在《办法》也讲到希望探索、鼓励和支持社会慈善力量，更多来支持建立罕见病慈善基金等方面，支持罕见病患者的费用救助工作，也希望带动整体社会慈善救助力量与政府医疗救助实现良好的互补，更充分地保障罕见病特殊困难群体。
珠江时报：佛山市困难群众的医疗救助当中，市慈善、社工和志愿者力量怎么样更好地参与进来，并且发挥他们的作用？
佛山市医保局党组成员、副局长田园：前面的几位领导一再谈到《中共中央国务院关于医疗保障制度改革的意见》，这是对国家医疗保障制度最顶层的设计。在这个《意见》当中提出我们要建立一个医疗保障制度体系，这个制度体系是以我们的基本医疗保险为主体，以我们的医疗救助为托底，以补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的治疗体系，由此可见慈善救助和医疗互助是我们医疗保障支付体系建设的一个重要的组成部分或者说也是一个有益的补充。我们这次救助的《办法》里头就慈善力量如何来做的工作也有一个明确的规定，在《办法》里头谈到鼓励单位和个人等社会力量通过捐赠、设立帮扶项目、创办服务机构、提供志愿服务等方式参与医疗救助，并鼓励社会慈善机构募集罕见病救助资金、设立罕见病救助项目，共同关爱和帮扶罕见病困难患者。我们也知道，佛山市目前正在创建“乐善之城”和“志愿者之城”，佛山一直以来在慈善的氛围方面，在各类慈善组织的公益活动方面，都有着非常好的群众基础。我们也了解到，慈善组织也非常愿意在医疗救助这一块进行帮扶，我们的市民在做慈善的时候最关心关注，也最愿意资助的也是医疗救助的困难群众，所以首先我们有着非常好的基础。
下来我们围绕几个方面或者以下几个关键词来谈谈，第一个是“衔接”，第二个是“错位”，第三个是“协同发展”。具体来讲三个方面：第一方面，发挥好现有慈善力量的作用。通过政府救助和慈善救助之间的信息有效互通，大家做好工作上的衔接，继续发挥好他们的作用。第二方面，引导慈善组织能够围绕比如说像罕见病这样的一些特殊的救助领域，来开展一些针对性的个案帮扶，这样的话可以发挥跟政府救助很好的错位发展作用。第三方面，希望能够跟民政、卫健等相关政府部门一道，动员更多的社会力量，全社会一起来开展慈善捐赠和医疗互助活动。通过政府救助和社会的资源进行很好的结合，为我们的困难群众提供更多一层的医疗救助安全保障。
信息时报：请问有关部门在制定这个《办法》之前，有没有估算过目前佛山市内大概有多少人符合这样的救助标准？就是说这个《办法》出台以后大概能够惠及多少人？罕见病国内目前1680多万，像这种情况目前在佛山这样的数字是多少？有多少人可以享受救助？
佛山市医保局党组书记、局长王培星：根据去年的情况，市政府这一块总共花了5000多万，救助人数有5万多人次，涉及1万多人，这个《办法》出台以后，相信人数还会增加。根据我们的测算，“平安佛医保”今年可能还不能够移到前面去，因为“平安佛医保”刚刚推，如果明年“平安佛医保”放在医疗救助的前面，可能政府的压力也会减少一些。根据我们的测算，今年会超过6000多万元。具体人数要根据申报的情况来，我相信肯定要比2019年有所增加。因为我们现在扩大了范围，也扩大了对象，把罕见病纳进来了，可以说这在全国首创，还有一些孤儿和事实无人抚养儿童也纳入进来，另外很多标准都进行了提高，范围也进行了扩大。我们把“平安佛医保”有效衔接以后，相信政府的压力也不会很大，还是请媒体朋友继续关注“平安佛医保”，去年我们的参保人数接近100万，今年由于疫情的原因，本来有些团单还要再推一下的，因为疫情没有推成，我们能够达到这个数也不错了，下一步我们会监督他们理赔好，随着大家的意识越来越强了，正好就和中央的文件精神体系是吻合的。就像刚才田局说的，我们错位发展、互相衔接、统筹互助，我相信佛山的医疗保障会越来越稳，也就是说基本的医保管了基本的，大病医保大家都知道，从去年开始提高报销比例达到90%，最高额达到40万，也就是说基本医保保基本，但是如果统筹互助了可能就会跟稳了。大病报销提高一定的额度，从80%提到90%，从30万提到40万。第三商业保险的补充，也就是补充保险搞好的话，预计我们运行起来会更轻松，也说说它的最高报额可以达到239万，对于些罕见病药、肿瘤病药、一些高额费用就可以解决一部分。第四通过慈善捐赠这一块来破一些难点难题，解决一些特殊问题、解决一些特殊人的问题，也让爱心人士做一些贡献，我想这个是非常好的。最后是医疗救助来托底，也显示佛山人民政府的担当，也让佛山人民更心安。
今天上午的媒体互动环节就到这里。下面进行第三个环节，由广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽教授和梁丹怡副局长共同签订《合作框架协议》。为什么签这个《合作框架协议》？大家都知道罕见病是比较少见的病，也是比较难治的病，我们很多方面还不是很专业，所以一定要请专业人士来参与。有请李国营秘书长、夏教授、田园局长、李剑文局长一起见证一下。
主持人：下面进行第四个环节，有请广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽教授为大家进行罕见病的知识科普。
刘丽：谢谢王局。今天非常激动，这是我们广东省的一件大事，非常大的事，我也是妇女儿童中心内分泌科的一位医生，长期从事罕见病工作，已经有十多年了，今天跟大家说一下什么是罕见病，一起分享这方面的知识。
罕见病因为很罕见，所以又叫“孤儿病”，是指发病率非常低的一种疾病，千分之0.6到千分之1的疾病叫罕见病，实际上80%是遗传性疾病，如果不能够早期诊断出来，预后非常差，而且这种疾病遗传多半是儿童发病，如果第一例没有诊断出来，继续再生孩子的话，对家庭是一个巨大的打击。对于罕见病，医务人员认识得比较少，认识不足，特别容易误诊、误治。我们国家为了推动罕见病的进步，推动老百姓受益，国家2015年成立了专门的专家组，讨论了几年，一直说要做流行病学调查，但是做起来非常困难。因为大家不认识这个病，很难把它瓦解出来，于是就采用了目录制形式。2018年，也是激动人心的时刻，宣布了国家第一批121种罕见病目录。
这些病一般发病率很低，但是疾病的恶化程度很高，致残死率很高。我举一个例子，脑白质营养不良的问题，这是一对清远的夫妻生了第一个孩子，是哥哥，在哥哥4岁的时候，视力就开始下降，耳朵也不听清楚，家人带他到处看病都说他近视，没有诊治出来。到了7岁，孩子就完全看不清，而且行走不稳。由于诊断不清楚，不知道什么病，农村都可以生两个孩子，又生了一个小弟弟出来。但是哥哥7岁病得很重的时候，到了我们医院，我们发现是脑白质不良这种病，这个病是遗传的，然后就查出这个基因来自于母亲。就问家里还有没有小孩的？就说还有一个弟弟，于是小弟弟赶紧做了核磁共振。由于弟弟及时诊断，马上进行了骨髓移植，移植以后，这个孩子存活了，一直存活到现在。非常可惜，大的孩子错过了最佳时机，已经死亡了，所以这是一个典型的遗传性疾病。由于时间短暂，我不可能给大家举很多例子。
这个遗传疾病说明什么？大多数是很小的时候就发病，如果你不认识它，不能早期诊断，这家人不停生孩子，家里就会有好几个孩子有病。如果一个孩子有病就穷叮当了，如果生两个孩子都有病的话，这个家庭能不绝望吗？罕见病，特别是遗传疾病，都是孩子最先发生，所以我面临的、接触最多的、最有体会的就是儿童发病严重致残致死，大多数临床表现复杂多样，诊断起来非常困难，早期症状和常见病类似。比如这个孩子脑白质营养不良，首先是视力看不见，然后去眼科看，眼科觉得孩子是不是电脑看多了，很少会想到去查脑，结果越矫正，视力越差。后来又发现耳朵听不清了、口齿又不清楚了，肯定是神经系统出了问题，等到来神经科看的时候已经迟了，脑子一塌糊涂了，到我们科来都要死掉了，所以到了我们科，我们重点关注的是整个家庭筛查一下，有没有遗传基因，所以我们更多的事情是做预防，所以我举这个例子就是说这种病早期特别容易早期误诊误治。
遗传性代谢疾病其实是常见的疾病。它常常涉及多个系统，神经、肌肉、运动倒退、肝脾肿大、呼吸衰竭、骨骼系统畸形、皮肤异常色素沉着、皮疹、低血糖、酸中毒等等。还有一个很重要，夫妻两人结婚了，如果有遗传病的话，往往不容易生出正常的孩子来，所以会反复不孕不育、反复死胎或者反复流产，生不出来。我也不知道是幸运还是不幸运，现在一般生不出孩子的，我们医院都可以辅助他们生出来，然后生完以后全到我们那里医院里去了。本来这些孩子是要自然要淘汰的，但是由于家里要孩子心切，生不出来就会找生殖中心，生殖中心把他的精子、卵子一配就塞到子宫里面，然后生出来都是遗传病，然后跑到我这里来了，我说大自然让你不要生，你硬要生，就生出这样的孩子来，但是也没有办法，所以我们还要防范。我经常跟大家讲，要是老是不孕不育、死胎、遗产，就要赶快去遗传科看一看，是不是两个人带有什么异常基因，大自然都不让你生，你硬到生殖中心去生，会生出问题来。往往涉及多个系统，症状体征非特异性，可以出生就发病，也可以老年才发病。往往是慢性起病、疾病反复发作，有诱因。大家说罕见病很难，如果你真的意识到这个病，其实诊断是不难的。如果这个孩子不是单纯咳嗽，而是多个系统发病的时候，一定要想到是不是遗传病、罕见病，它往往涉及到多个系统。反正到了我们这里不难，可是别人总是把它误诊，我估计就是因为对它的认识不够。
这是一个7岁大的男孩子，他因为发热支气管炎去医院看病，发现转氨酶轻度升高，给他吃了一些药物。吃了一些药物以后正常了，没有明显不适，但是转氨酶升高也没有再去复诊。到了12岁的时候，突然疲倦，全身黄疸，到医院来的时候已经是急性肝功能衰竭，这时候我们发现他是一个肝豆状核变性。这个疾病在广东地区其实非常常见，很多孩子来了以后基本上就死亡了。为什么？我们一问就发现，他其实一早就发现的转氨酶不正常，就当成普通的概念去治疗，根本没有往这个方面想。我说你们的肝炎这么长时间都不好，为什么不想到是一些疾病呢？可能就是因为知识不够，大家意识不到，等他来的时候已经肝衰竭了，溶血触发它发作，肯定是导致死亡了。其实这种病是酮代谢异常，如果发病以后吃一点去酮的药物，非常便宜，就很好地有效治疗。如果没有发病之前，就给他限制含酮饮食，因为酮，我们身体是不生产的，他完全是通过外界环境吃进去的，我不吃这个东西，他不就没事儿了吗？所以不是所有罕见病都那么难治疗，但是你要有这个意识、早期发现、早期诊断，就可以有很好的治疗效果。
遗传性代谢疾病的诊断虽然临床不特异，但是你仔细分析的话，可以发现这个孩子肝脏不好，还有溶血，这个时候你就要想到他有两个系统以上的损伤，如果你是病毒或者什么，它可能侵犯脑、侵犯肺了，一般不到晚期不会有几个系统同时损伤，所以是有规律可循的。很多病，新生儿可以筛查出来，晚发的一些病例通过特殊性检查也可以筛查。没有特征性的代遗传性疾病很多涉及到基因，现在基因技术非常发达，很多病都可以筛查出来，所以诊断上大多数不困难，就是早期识别很困难。
它的治疗急性期发作就会各种方法，比如吸氧、机械通气等等。其实有的罕见病靠饮食就可以了。当然也有一些饮食很贵，特如特殊奶粉等，所以这次佛山把特殊奶粉纳入保障也是非常好的。有些是通过早期骨髓移植也是很好的。还有免疫替代治疗，酶替代一年都要两百万到四百万人民币，而且终身治疗，不是一般家庭承受的。现在国家把121种疾病纳入国家第一批目录，我们大多数重点在做这个。121种，大家也不要觉得特别可怕，大多数都没有特效治疗，需要医学专家大力申报国家重点项目去研发它怎么治疗，各种研发药物。其实有9种病通过一般饮食治疗就可以达到很好的治疗效果，有药物治疗的是34种。其实有些药物像生物素纤化酶100多元可以用一两个月，不是很贵，但是没有人生产。原因很复杂，需要国家鼓励政策，让他们生产，让他们一些利润他们才愿意生产。整个国家还没有，我们非常人，一天到晚在国家药监局呼吁。实际上有些药物治疗肌肉萎缩症的治疗费用一百万以上，不是一般人可以承受的，所以这个需要大家去帮助他们托底。我经常跟他们说，罕见病你们也不要担心，我们医疗这边发现罕见病的，一定要进行遗传咨询，不要再生第二个出来了。但是已经生出来了，他是一个生命，怎么办？在经济高度发展的情况下，如果有一些红利还是希望能够保证一下他们，不然这个家庭真的是整个病人了。
罕见病现在有一个什么问题？就是缺医，懂的医生太少了。另外一个是少药，昂贵的药物都是进口的，非常贵，一些不昂贵的药物不愿意去生产，很多时候也靠进口，我也问国内的厂家为什么不进口？他们说没有多少人用，然后还要报关。好在现在经过大家的努力，国家药监局基本见到是罕见病的药，马上批准进来了。罕见病分会在秘书长的大力支持下，2008年就开始国家经济高度发展的时候一群病人成立了各种组织，天天各种呼吁，我们医护人员也觉得应该关注他们的健康、关注他们的生命，所以顺势成立了罕见病学分会，都是医务人员组成的分会，罕见病的宣教、学术交流、怎么样提高诊疗水平、怎么样让老百姓认识这些病、省里怎么样加强合作、学术交流，实际上就是为了推动罕见病的诊疗进步，造福于一方的百姓。
关于罕见病的各种诊疗、保障都在探索。我觉得广东在全国是领先的。我在广州，广州社保局一直没有推出这种政策，可能是省会城市压力大还是什么原因，其实还有各种难度，他们有各种压力。所以今天这么忙我无论如何都要来，非常感谢佛山在广东省代表广东做了这个事情，做一个先行示范。其实医疗保障是没有一个固定模式的。国家开了很多次会，1月10日，国家罕见病学会的组长今年布置了一堆任务，结果回来以后遇上了新冠，所有工作都暂停了，我也以为佛山医保局这个项目也不知道推迟什么时候，结果并没怎么推迟，还选择了4月1日发布，我说今天是愚人节，你今天发布大家会不会认为是假新闻？大家要注意，这是愚人节的真新闻。各地都发展不平衡，都在探索自己的方法、机遇和挑战，我觉得大家要共同进步去推动，非常感动佛山能够走出这一步。
我的介绍就到这里，谢谢大家！
主持人：今天发布会到此为止，感谢媒体朋友们，会后还有一些不明白的，我和我的班子都在这里，大家还可以再进一步沟通，谢谢大家！
