关爱“玻璃人” 让生命不再“易碎”

轻微磕碰就可能血流不止，拔颗牙齿都可能致命……他们是血友病患者，因凝血功能障碍而十分害怕受伤，像“玻璃”一般脆弱，被称为“玻璃娃娃”或“玻璃人”。

　　4月17日是第35个世界血友病日，活动主题为“人人可及，预防出血”。当天，南方医科大学顺德医院血液内科专家进行线上科普，围绕血友病这个在中国属于罕见病中的常见疾病，为大家揭开它的神秘面纱，让大家认识到产前遗传学咨询和患者规范化治疗的重要性。

医护人员对血友病患者进行入院后的健康宣教。/医院供图

　　血友病很神秘？是罕见病中的常见病

　　提起血友病，很多人都觉得陌生而神秘。“血友病是从Hemophilia希腊文翻译而来，haima是指血液，philia是指友爱，但它并不是一种友好的疾病。”南方医科大学顺德医院血液内科学科带头人、医学博士、主任医师白海介绍，血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，分为甲型血友病和乙型血友病。因凝血因子的缺乏，导致自发性或创伤后出血不止，如果得不到及时治疗，可能出现关节畸形并导致残疾。如果出血发生在关键部位，如颅内及内脏出血等会直接危及患者性命。

　　血友病是国家卫健委第一批颁布的121种罕见病之一，在中国的发病率大概是2.73/100000，属于罕见病中的常见疾病。目前，我国血友病患者人数约为10万人，但登记病例仅3万人左右，白海指出，“这两个数字的巨大差异表明，众多血友病患者仍未得到规范的治疗和管理，人们对血友病的认识仍显不足”。

　　此外，大家对血友病最普遍的误解是“血友病传男不传女”。南方医科大学顺德医院血液内科副主任医师、医学硕士翟晓指出，血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，凝血因子Ⅷ和Ⅸ基因在X染色体上，而男性只有一条X染色体，该染色体上的基因一旦发生突变就可能出现临床症状，而女性有2条染色体，如一条染色体的基因发生突变，另一条没有突变，则一般没有临床症状，“如果女性两个X染色体上的基因都有缺陷，则表现为女性血友病，这种情况极为少见，但也有可能出现。”翟晓说。

　　血友病是一种严重危害健康的出生缺陷疾病，通过遗传而发病，目前还没有根治手段，因此，鉴定携带者及加强产前诊断十分重要。

　　翟晓建议，血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇，应在孕前到有资质的医疗机构接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因，评估胎儿患儿患病风险，并根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预措施，尽可能地减少血友病的发生。

　　血友病怎么治？预防治疗是首选

　　儿童期是血友病治疗的黄金时期，虽然标准预防治疗不能使已有的关节病变逆转，却可以降低出血频率，延缓关节病变的进展并提高生活质量，因此有专家强调，儿童如果发生反复出血，应及时前往医院检查，一旦确诊为血友病，就应积极干预，科学治疗。

　　白海介绍，血友病的治疗分为“按需治疗”和“预防治疗”两类。按需治疗是指出血时再进行凝血因子的替代治疗；而预防治疗是指有规律地输入相应凝血因子，保证血浆中的因子浓度长期维持一定水平，从而减少出血，力争使血友病儿童能够健康成长，是一种现代的治疗模式。

　　“预防治疗以维持正常关节和肌肉的功能为目标，因此建议在发生第一次关节出血或者严重的肌肉出血、颅内出血后，立即开始预防治疗。”白海介绍，预防治疗方案可以根据病人的具体情况来进行。儿童患者，尤其是重度血友病患者，预防治疗是首选治疗方法，越早开展越好。

　　可喜的是，近几年，血友病治疗有了较快的发展。“除了凝血因子外，还有几种非因子的治疗，包括：Ⅷ因子的模拟物、凝血再平衡、基因治疗。”白海介绍，这些治疗目前已经在临床研究中，在不久的将来，血友病患者的凝血因子有望达到正常人的水平，医学概念中的“治愈状态”有望实现。

　　血友病患者出现急性出血，该怎么办？白海为患者支招，“当患者发生急性出血时，应及早就近接受专业救治，并首先进行‘RICE’原则的自我求助。”R是指Rest休息，I是指Ice冰敷，C是指Compression加压，E是指Elevation抬高。主要做法是将患处制动12~24小时，冰敷每次10~15分钟，隔两小时一次，这样利于血肿吸收；采用弹力绷带加压包扎出血的关节或者部位，抬高患肢超过心脏部位，有利于血液的回流。这些措施是血友病患者在因子补充治疗之外的辅助治疗，有利于加快止血进程。

　　翟晓指出，家庭治疗也是血友病患者治疗中的一个重要部分，包括了血友病患者在发生出血后自行或由家属输注凝血因子、在家庭完成护理康复的总成。它可以使患者得到最便捷、最及时的治疗，因此成为早期治疗的首选。　

　　我们身边的病例　　　　

　　据南方医科大学顺德医院统计，2021年，该院共接收血友病住院患者共8例，经过输注凝血因子等治疗后均好转顺利出院；门急诊共接诊血友病患者49人（其中儿童18例），均是进行定期输注凝血因子治疗。

　　翟晓强调，血友病患者要注重预防治疗。她举了一个例子：一名20岁男性甲型血友病患者，以往采取“按需输注”为主的治疗方式，每次发生关节或肌肉等比较明显出血后方才到医院输注冷沉淀及Ⅷ因子，当时的住院频次多达每月1至2次，全年多达20次，并出现了轻度关节畸形。近5年来，该患者改为预防性输注，在医生指导下每1至2周输注一次足量的Ⅷ因子，现在，他每年住院的次减少至2至3次，关节的畸形未进一步加重，能够生活自理，生活质量得到了很大的提升。

　　“佛山血友病诊疗中心”正在筹备中　　

　　白海呼吁全社会提高对血友病的关注和支持，并建立由学科医护人员、护工组成的综合关怀团队，定期为血友病患者开展免费的关节相关检查，加强随访管理，建立信任度高的患教群，提高规范诊疗能力和照护管理水平，促进患者人人享有治疗的机会。

　　白海提到，目前，广东省已建立血友病分级诊疗体系及血友病诊疗中心，而南方医科大学顺德医院也正在筹备佛山地区的血友病诊疗中心中，日后，将会对各位血友病患者提供由多学科医护人员、护工组成的综合关怀团队的规范诊疗及随访管理。

文/珠江商报记者吴小镛

(编辑：张盈莹)